Dream Team
다양한 질환을 연구하다희귀질환사업부
8,000여 종이 넘는 희귀질환의 다양성을 나타내고,
사회적 차별 없이 모든 아이들이 건강하고 행복하게 자라나길 바라는 소망을 담고 있다.
희귀질환사업부는 연구 기반 진단 및 치료 개발을 통한 소아 희귀질환자의 삶의 질 향상을 목표로 한다. 희귀질환은 환자 수가 적고 치료법이 제한적이기 때문에 조기 진단과 지속적인 관리가 필수적이다. 특히, 전체 희귀질환의 약 80%가 유전자 이상으로 인해 발생하는 만큼, 유전체 검사와 분석을 통한 병인 발견이 중요한 과제로 여겨진다. 이에 따라 희귀질환사업부는 전국적인 유전자 진단 플랫폼 구축, 유전자 치료 및 첨단 치료제 개발 등의 사업을 진행하여 희귀질환 연구와 치료 지원을 강화하고 있다.
사업 목표
소아 희귀질환 유전체 연구 인프라 구축 및 미규명 신규 질환 발굴 및 진단
기초생명과학 연계 기작 연구를 통한 희귀질환 치료 물질 발굴 및 적용
표준화 임상 및 유전체 데이터베이스 구축과 공유를 통한 미래 의료 선도
소아 희귀질환 치료 연구를 위한 미래 인력 양성
희귀질환사업부는 연구 및 지원 활동을 3개의 세부사업으로 구분하여 수행하고 있다.
1세부사업은 유전체 및 기능 연구를 기반으로 임상 진단 플랫폼, 웹 데이터베이스, 자동화 유전체 분석 시스템을 구축·운영하며 진단 지원과 연구 기반 구축, 효율적인 관리 체계 개발에 주력한다. 2세부사업은 선천성 망막질환의 첨단 유전자 치료 플랫폼 개발과 신경근육질환 환자를 위한 옷감형 인공 근육 기반 어깨 능동 보조기기 개발을 추진하여 첨단 치료 기술을 확보하는 것을 목표로 한다.
3세부사업은 국내 극희귀질환 인프라 연구를 담당하며, 한국 일차 면역결핍증 등록, 소아 자가면역뇌염 코호트 구축, 선천성 근육병 및 중증전신면역과민질환 레지스트리 구축, 그리고 소아 가부키 증후군의 유전학적 특성 규명을 통한 진단·치료 향상 연구를 통해 희귀질환의 진단 및 치료 개선에 기여하고 있다.
한눈에 보는 희귀질환사업부 1단계 사업 성과
Interview
희귀질환을 가지고도
행복하게 살아갈 수 있는 사회를
만들고 싶습니다.
채종희 희귀질환사업부장
Q. 자기소개 부탁드립니다.
A. 저는 서울대학교어린이병원 소아청소년과에서 교수로 재직중이며, 서울대학교병원 임상유전체의학과 과장이자 서울대학교병원 희귀질환센터장을 맡고 있는 채종희입니다. 희귀질환 연구와 진단을 통해 환자들에게 보다 정확한 의료적 지원을 제공하는 데 집중하고 있습니다. 또한 소아암·희귀질환지원사업단의 희귀질환사업부장으로서 희귀질환 연구 및 지원 사업의 계획 수립과 조정, 예산 및 성과 관리를 통해 연구와 진료 환경을 체계적으로 발전시키는 역할을 수행하고 있습니다.
Q. 희귀질환의 분류 기준과 유전자 연구의 중요성은 무엇인가요?A. 희귀질환은 특정한 하나의 질환이 아니라 다양한 질환이 포함된 그룹으로, 우리나라에서는 유병 인구 2만 명 이하, 극히 드문 질환, 치료법이 없는 난치성 질환 등을 희귀질환으로 분류합니다. 현재 약 100만 명이 희귀질환을 앓고 있는 것으로 추정됩니다.희귀질환의 약 80%는 유전적 요인과 관련이 있어, 정확한 진단과 치료법 개발을 위해 유전자 연구가 필수적입니다. 이를 통해 기존에 밝혀지지 않은 희귀질환을 규명하고 병이 생기는 기작을 연구하여 조기 진단과 맞춤 치료의 가능성을 높일 수 있습니다.
Q. ‘진단 방랑’이 희귀질환 환자들에게 중요한 문제라고 들었습니다. 진단 방랑이란 무엇이며, 환자와 가족들이 겪는 현실적인 문제는 무엇인가요?A. 저는 ‘진단 방랑’이라는 표현보다 ‘진단 여정’이라는 말을 사용하는 것이 적절하다고 생각합니다. 방랑은 목적 없이 떠돌아다니는 느낌을 주지만, 여정은 끝이 있는 과정이며 과정 속에 배움이 있고 희망을 담고 있기 때문입니다. 진단 여정이 길어지는 이유는 희귀질환이 복잡하고 증상이 다양하기 때문입니다. 증상의 애매함, 경험 있는 의료진의 부족, 협진 시스템 미비 등이 진단 과정에서 환자들이 겪는 어려움으로 작용합니다. 희귀질환은 완치보다 평생 관리가 필요한 경우가 많으며, 치료비 부담과 돌봄 문제 등 다양한 어려움이 따릅니다.
Q. 희귀질환사업부의 목표와 주요 성과에 대해 소개해 주세요.A. 진단 속도를 높이고 불확실성을 줄이는 것이 가장 중요한 목표입니다. 이를 위해 조기 진단 프로그램을 개발하고 미규명 질환 연구를 진행하며, 유전체 연구 및 최신 의학 기술을 적극 활용하고 있습니다. 이러한 노력의 결과, 전국 23개 어린이병원과 협력하여 진단 및 치료 지원을 확대하고 있으며, 의료진과 협력해 진료 체계를 개선하는 데 주력하고 있습니다. 또한, 국제 연구 네트워크를 구축하여 희귀질환 진단 연구와 치료 개발이 보다 효율적으로 이루어질 수 있도록 하고 있으며, 유전체 연구를 통해 미규명 질환 20여 종을 새롭게 규명하는 성과도 거두었습니다. 신생아 선별 검사와 산전진단, 착상 전 유전자 검사를 활용한 조기 예방 전략도 개발하여 희귀질환의 조기 발견 및 예방을 지원하고 있습니다.
Q. 사업부 운영에서 가장 큰 어려움은 무엇이며, 이를 해결하기 위해 어떤 노력을 하고 계신가요?A. 희귀질환 연구는 장기적 접근이 필요한데, 외부에서는 단기간에 치료제 개발 성과에 대한 기대가 높아 연구 방향을 조율하는 데 어려움이 있습니다. 이에 따라 정책 연구를 통한 인식을 바꾸고 관련 연구 생태계를 개선하며, 희귀질환 연구에 대한 교육과 협력을 강화하여 보다 균형 잡힌 연구 지원이 이루어질 수 있도록 노력하고 있습니다.
Q. 희귀질환 환아와 가족들에게 전하고 싶은 말이 있다면?A. 희귀질환을 앓고 있다고 해서 절망할 필요는 없습니다. 빠르게 발전하는 의료 기술을 통해 조기 진단과 적절한 치료·관리가 가능하며, 이를 통해 삶의 질을 높일 수 있습니다. 저희 의료진과 연구진은 지속적으로 여러분을 지원할 것을 약속드립니다. 어려운 길을 걷고 있지만, 우리 모두가 함께 나아간다면, 비록 그 속도가 빠르지 않아도 오랫동안 또 더 멀리 갈 수 있습니다.
Q. 희귀질환사업부의 꿈, 앞으로의 계획은 무엇인가요?A. 희귀질환을 가지고도 행복하게 살아갈 수 있는 사회를 만들고 싶습니다. 이를 위해 조기 진단과 지속적인 관리 체계를 구축하는 것이 가장 중요합니다. 희귀질환사업부는 이를 목표로 진단기술의 정확도 향상과 치료 물질 발굴 등의 연구를 지속적으로 확대해 나가고 있습니다. 또한 의료 사각지대를 해소하고 희귀질환 환자들과 그 가족들이 사회에서 소외되지 않도록 정책적 변화를 이루는 것도 필요합니다. 저희 사업부는 앞으로도 연구와 사회적 지원을 멈추지 않고, 환자와 가족들이 더 많은 조기 진단과 치료 및 돌봄의 기회를 가질 수 있도록 노력하겠습니다.
앞으로도 연구와 사회적 지원을 멈추지 않고, 환자와 가족들이 더 많은 조기 진단과 치료 및 돌봄의 기회를 가질 수 있도록 노력하겠습니다.
