Dream Team
날개가 되어 날아가다공동연구사업부
다기관 공동연구를 통해 쌓은 의학적 지식이 날개가 되어
세상에 널리 퍼지길 바라는 염원을 담고 있다.
공동연구사업부는 연구 인프라를 구축하여 희귀질환 환자의 치료 접근성을 높이고, 실질적인 치료 개선을 목표로 하는 연구 지원 부서이다. 특히, 단기적이고 휘발성이 높은 연구는 피하고, 공동 임상연구와 연구 인프라 구축에 중점을 두어, 희귀질환의 발병 기전, 진단 및 치료 기술, 신약 개발을 위한 연구를 체계적으로 지원한다.
주요 사업으로는 국내 최초 주요 국립어린이병원이 대거 참여하는 공통 데이터 모델(CDM) 구축 사업과 희귀질환 환자와 가족이 보다 나은 의료 환경에서 치료받을 수 있도록 연구 성과를 정책 근거로 활용하는 패널 구축 사업이 있다.
주요 질환별 병인 연구, 신의료기술, 정밀의학 선도
희귀질환 전국 네트워크 및 플랫폼 구축
소아암·희귀질환 환자 중심의 연구 모델/환자 및 가족 연구 패널 구축
소아암·희귀질환지원사업단 성과 관리
소아암·희귀질환 지원에 대한 정책 근거 산출
공동연구사업부는 3개의 세부 연구 분야와 정책 연구 사업으로 구분하여 운영하고 있다.
1세부는 희귀질환 환자의 장기적인 추적 연구를 통해 발병 기전, 진단 및 치료법, 예후를 연구하며, 전국 다기관 협력을 기반으로 연구 인프라를 구축하는 역할을 수행한다.
2세부는 희귀질환 진단 및 치료 기술 개발, 신약 연구, 비보험 진료 및 신기술 수술 지원을 통해 희귀질환 환자의 치료 접근성을 확대하는 것을 목표로 한다.
3세부는 전국 어린이병원을 중심으로 공통 데이터 모델(CDM)을 구축하여 연구자 간 협력을 강화하고, 임상 데이터를 체계적으로 관리할 수 있도록 지원하고 있다. 또한, 정책 연구 사업을 통해 소아암·희귀질환 환자 및 보호자를 대상으로 주기적인 설문조사를 실시하여 데이터베이스를 구축하고, 이를 바탕으로 희귀질환 지원 정책 마련을 위한 연구를 수행하고 있다.
한눈에 보는 공동연구사업부 1단계 사업 성과
Interview
이 사업이 한국 의료계에
지속적인 변화를 가져와 연구자가 늘어나고
정부 지원이 확대되는 구조가
자리 잡기를 바랍니다.
문진수 공동연구사업부장
Q. 자기소개 부탁드립니다.
A. 저는 서울대학교어린이병원 소아청소년과에서 소아소화기영양을 전공하고 있는 문진수 교수입니다. 소아 크론병, 대장염 같은 만성 염증성 장질환 환자를 비롯해 단장증후군 및 소화·영양 질환 환자들을 치료하고 있습니다. 현재 사업단에서는 공동연구사업부장을 맡고 있습니다.
Q. 암, 희귀질환 사업부와 달리 공동연구사업부의 차별점은 무엇인가요?A. 공동연구사업부는 희귀질환 연구를 활성화하고 지원하는 “연구 중심 부서”로, 환자들이 첨단 치료를 받을 수 있도록 시스템을구축하는 것이 주요 목표입니다. 별도의 큰 사업부가 구성되어 있는 소아암 분야를 제외한 여러 희귀질환을 연구 대상으로 하며, 공모를 통해 다양한 연구를 지원하고 있습니다. 저희 사업부는 사업단 내에서 가장 많은 연구 과제와 연구자를 보유하고 있으며, 연구 공모 시스템과 프로토콜을 가장 먼저 구축하여 타 부서보다 사업 운영 노하우를 조금 더 보유하고 있다고 말씀드릴 수 있습니다. (웃음)
Q. 공동연구사업부장의 역할은 무엇이고, 가장 신경 쓰는 부분은 무엇인가요?A. 가장 중요한 역할은 기부금을 목적에 맞게 효율적으로 운영하는 것입니다. 이를 위해 전국의 소아 희귀질환 연구자들에게 공정한 연구 기회를 제공하고 연구가 원활하게 진행될 수 있도록 돕고 있습니다. 또한 연구자 간 다양한 의견을 조율하는 것도 중요한 역할입니다. 연구 공모 과정에서 경쟁이 치열해 의견 충돌이 발생할 수밖에 없는데, 이를 원활하게 조정하는 것이 필요합니다. 아울러, 소아 희귀질환 연구는 연구자가 부족하고 국가의 지원도 상대적으로 적어 연구 기반을 마련하는 것이 쉽지 않습니다. 하지만 사업을 통해 연구자들이 포기하지 않고 지속적으로 연구할 수 있도록 적극 지원하고 있습니다.
Q. 공동연구사업부의 연구 및 지원 활동 중 가장 주목할 만한 성과는 무엇인가요?A. 가장 큰 성과 중 하나는 희귀질환 환자들의 코호트를 구축한것입니다. 기존에는 희귀질환이 워낙 드물다 보니 체계적으로 데이터를 모으기가 어려웠습니다. 그러나 지난 3년간 소아 염증성 장질환, 신장질환, 심장질환 신생아 중환자, 뇌성마비 등의 다양한 희귀질환 환자들의 데이터를 모아 대규모 코호트를 구축했습니다. 이를 바탕으로 질병의 경과와 특성이 점차 밝혀지고 있으며, 학술적으로도 의미 있는 연구 결과들이 나오고 있습니다. 현재까지 39편의 논문이 발표되었으며, 앞으로도 지속적으로 성과가 나올 것으로 기대됩니다.
Q. 앞으로 공동연구사업부의 계획은 무엇인가요?
A. 소아암·희귀질환 지원 사업이 기부금 기반의 연구 지원 모델을 정착시키는 계기가 되기를 바랍니다. 기부금은 공공 지원이 어려운 소아암 및 희귀질환 환자들에게 중요한 수단이며, 이를 통해 연구와 치료가 연계되는 지속 가능한 모델을 구축하는 것이 목표입니다. 또한 연구 기반을 강화하여 희귀질환 연구가 장기적으로 발전할 수 있도록 노력하고 있으며, 이러한 노력이 반영되어 2025년에는 보건복지부와 한국보건산업진흥원이 주도하는 소아 희귀질환 국책 연구 과제가 처음으로 발주될 예정입니다.
장기적으로는 연구 환경을 조성하고, 소아 희귀질환 연구자와 기관이 늘어나도록 지원해 연구와 치료가 체계적으로 자리 잡을 수 있도록 하겠습니다. 이 사업이 한국 의료계에 지속적인 변화를 가져와, 연구자가 늘어나고 정부 지원이 확대되는 구조가 자리 잡기를 바랍니다. “꿈이 없으면 삶의 의미가 반감된다.” 이 연구와 지원은 저희에게 삶의 의미이자 원동력입니다. 앞으로도 희귀질환 환자들에게 희망을 전하기 위해 연구를 계속해 나가겠습니다.
이 연구와 지원은 저희에게 삶의 의미이자 원동력입니다.
앞으로도 희귀질환 환자들에게 희망을 전하기위해 연구를 계속해 나가겠습니다.
